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苯丙酮尿症是由什么原因引起的?

发帖时间:2024-05-20 16:48:29

苯丙酮尿症是由什么原因引起的?

对于一个文科女来说,苯丙初次看到这个名字,酮尿真有点头晕目眩的症由赶脚。不仅读起来拗口,什原读出来也不知道说的因引是啥啊!所以,苯丙今天特地上网查阅,酮尿咨询身边学医的症由学长学姐们来涨涨知识。之前我们了解过甲基丙二酸尿症,什原我们知道它主要潜伏于婴儿期,因引并且可以被治愈,苯丙那么对于这和它相似的酮尿名称,它也是症由多发于婴儿期吗?

苯丙酮尿症是由什么原因引起的?

发病原因

随着年龄的增大,摄入的什原苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,因引每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

简单来说,就是合成体内蛋白质的苯丙氨酸减少,从而致使蛋白质的减少,最终导致苯丙酮尿症的并发。而且,它也不是潜伏于婴儿期,反而是年龄越大患病率越高。既然我们知道是因为体内缺少蛋白质才会引发此病,那么在我们日常生活中,我们就要注重蛋白质的摄取。

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